Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Koale z probówki

30 października 2006, 13:47

Australijscy naukowcy pokazali światu 3 młode koale, które urodziły się w wyniku zapłodnienia in vitro. Odnieśli tym samym sukces w programie sztucznego zapładniania podatnych na wyginięcie ssaków.


Chore serce neurotyka

27 grudnia 2007, 10:47

Neurotycy częściej umierają na choroby sercowo-naczyniowe, podczas gdy ekstrawertyzm zabezpiecza przed zgonem z powodu dolegliwości ze strony układu oddechowego – zauważają naukowcy z Uniwersytetu w Edynburgu (Psychosomatic Medicine).  


Zapach razy dziesięć

8 października 2008, 08:53

Naukowcy z Uniwersytetu Hebrajskiego w Jerozolimie odkryli sposób na genetyczne wzmocnienie zapachu kwiatów i wprowadzenie go do gatunków bezwonnych (Plant Biotechnology Journal).


Mysz domowa©Rasbak, GNU FDL

Mają nosa na chorobę

24 kwietnia 2009, 04:40

W organizmach myszy zidentyfikowano receptor odpowiedzialny za zdolność tych zwierząt do wykrywania osobników cierpiących na choroby zakaźne lub związane z rozwojem stanu zapalnego.


Legwan

Odkrywamy ewolucję na nowo

9 maja 2010, 14:57

Z czego wynika ewolucja? Niby wiadomo: presja środowiska, izolacja populacji, konkurencja... Ale w jakim stopniu i jak dokładnie? Wciąż się dowiadujemy nowych rzeczy, a ostatnie rewolucyjne odkrycie zawdzięczamy jaszczurkom z Martyniki.


Cukrzyca typu 2. ma podłoże immunologiczne?

18 kwietnia 2011, 20:28

Bracia Daniel i Shaw Winer z University of Toronto oraz ich kolega z Uniwersytetu Stanforda, Lei Shen, twierdzą, że może istnieć związek pomiędzy atakami komórek odpornościowych a opornością komórek tłuszczowych na insulinę.


Wyższa śmiertelność wśród szczupłych osób z cukrzycą

8 sierpnia 2012, 09:48

W grupie szczupłych dorosłych ze świeżo zdiagnozowaną cukrzycą (ang. new-onset diabetes, NOD) śmiertelność jest wyższa niż wśród cięższych dorosłych z tą samą chorobą.


Powtarzalny urok zapachu

10 września 2013, 16:48

Eksperymenty związane z odbiorem męskich woni przez kobiety zademonstrowały wysoką powtarzalność preferencji zapachowych. Fakt ten wskazuje na stałość osobniczego zapachu, a zatem i na uwarunkowania genetyczne. Zespół z Uniwersytetu w Stirling sugeruje, że tak jak u innych zwierząt, u ludzi zapach spełnia funkcję sygnalizatora różnych aspektów "jakości" potencjalnego partnera.


Pracują nad lekami na rzadkie choroby

10 października 2014, 07:57

Amerykańskie Narodowe Instytuty Zdrowia (NIH) finansują konsorcja medyczne, których celem jest opracowywanie leków na rzadkie choroby. Naukowcy z 22 takich konsorcjów współpracują obecnie z przedstawicielami 98 organizacji skupiających osoby cierpiące na rzadkie choroby


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy